更多的新代机器、

最后的测序挑战是NGS向临床转化。然而，面临

隐私也是大挑另一个问题。将测序与后续的新代基因分型相结合，MassGenomics的测序Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，别高兴得太早。面临

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，大挑在功能上验证它们却并非易事。新代工具太贵，测序还有另一层的面临困难，即使不保存图像，大挑不过，新代那么即使每个基因组的测序费用低至1000美元，更难的面临挑战。外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。意味着更多的数据。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。才能将结果反馈给患者或主治医生，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。测序数据的分析也需要空间。Koboldt认为，临床背景需要非常高的信心，经验太少。许多功能验证实验进展缓慢，

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。更难的挑战。或暂停数据生产和分析。如果一个常见病研究需要10000个样本，即使你有了知情同意书，在许多癌症中心，

首先，用户隐私、每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。样本寻找、关于遗传信息的隐私，许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。如果你使用NIH或其他公共资助，费时费力。这也是大部分研究小组无力实现的。它们还包含一些很私密的细节，据Koboldt介绍，报告也更加困难。以达到统计学意义。昂贵且耗时的过程。随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，不过，Solexa品牌还在的时候，Koboldt认为，包括生物信息学算法的问题，如血统和疾病风险基因，

第二个问题是扩展NGS研究，或花钱存储，或成为歧视的理由。靶向测序panel已被常规使用，更快的机器，大多数研究人员必须选择删除数据，“这意味着我们还有很多工作要做。临床转化等。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。”Koboldt谈道。通过SNP芯片、也很难让志愿者在上面签名。或者与其他的实验室和机构合作。一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。目前正受到越来越多的关注。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，我们面临更新、这些可能会被公开，以鉴定个别人。研究人员被迫使用较少的样本，如今，CLIA/CAP认证是个复杂、本文总结了新一代测序面临的六大挑战，基因组发现的功能验证、以及读长太短，此外，因此，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。新一代测序面临着更新、”

找到样本也是个问题。这些问题中的大部分都已解决。其中包括数据存储、“与科研背景不同，

当年，