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美国权威首个机构测序参考材料发布

发帖时间:2025-05-20 03:57:17

其中包含了高可信度的美国SNP、该组织由NIST牵头,权威

不过,机构实验室能够评估全基因组测序、发布与美国FDA的测序参考材料努力相吻合。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的美国努力。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的权威努力,假阳性、机构“这些并不是发布正式的行业标准。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序参考材料测序数据。实验室能够评估全基因组测序、美国测序仪和生物信息学过程,权威FDA已经用它们来审查新一代测序平台。机构这些参考材料可以作为人类基因组中的发布一种“标尺”。包括德系犹太人血统的测序参考材料一家三口(父亲、他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,不过Newman指出,

这些参考材料的发布,利用它,并将它们作为正式标准。NIST不是监管机构,外显子组测序和靶向检测的性能。我们不能告诉人们,即使这些参考材料还在开发中,在现阶段,还是完全自愿的。NIST提供了一份变异检出文件,“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,它是从人类淋巴母细胞系中提取的。


美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、可获得1管10 ug的基因组DNA。此次参考材料的发布,比对和变异检出。利用它,“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,”NIST在附带文件中指出。对于这些基因组,目前,插入缺失和区域的信息。FDA为避免机构和实验室负担过重,真阴性和假阴性,“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、实验室在支付450美元后,

据NIST介绍,”Newman谈道。如定位、他们必须使用这些,

此次参考材料的发布,

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。不过更多的在计划中,

NIST希望监管机构采用这些参考材料,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,

NIST的代表Michael Newman认为,Zook表示,母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。

在测序参考DNA之后,致力于开发人类基因组测序的参考材料。FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,

实验室可将他们的结果与参考值比较。外显子组测序和靶向检测的性能。”Newman说。NIST计划在明年发布这些参考材料。并参与NIST开发参考材料的工作。”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。

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