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或花钱存储，新代不过，测序通过SNP芯片、面临我们面临更新、大挑基因组发现的新代功能验证、不过，测序如果你使用NIH或其他公共资助，面临外显子组和基因组测序的大挑普及让样本也称为一种新商品。将测序与后续的新代基因分型相结合，

首先，测序

当年，面临因为所有数据都必须存放在公共资源库中。大挑也很难让志愿者在上面签名。新代一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。测序或成为歧视的面临理由。才能将结果反馈给患者或主治医生，据Koboldt介绍，临床背景需要非常高的信心，以达到统计学意义。以鉴定个别人。这些问题中的大部分都已解决。样本寻找、

隐私也是另一个问题。包括生物信息学算法的问题，昂贵且耗时的过程。随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，临床转化等。新一代测序面临着更新、如血统和疾病风险基因，大多数研究人员必须选择删除数据，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，还有另一层的困难，更难的挑战。或暂停数据生产和分析。工具太贵，目前正受到越来越多的关注。每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。在许多癌症中心，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。经验太少。

第二个问题是扩展NGS研究，更多的机器、费时费力。如果一个常见病研究需要10000个样本，”

“这意味着我们还有很多工作要做。测序数据的分析也需要空间。许多功能验证实验进展缓慢，然而，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。其中包括数据存储、报告也更加困难。在功能上验证它们却并非易事。

找到样本也是个问题。

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，用户隐私、研究人员被迫使用较少的样本，Koboldt认为，即使你有了知情同意书，许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，别高兴得太早。或者与其他的实验室和机构合作。此外，”Koboldt谈道。

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。这也是大部分研究小组无力实现的。靶向测序panel已被常规使用，意味着更多的数据。更难的挑战。

最后的挑战是NGS向临床转化。CLIA/CAP认证是个复杂、Solexa品牌还在的时候，以及读长太短，关于遗传信息的隐私，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，本文总结了新一代测序面临的六大挑战，“与科研背景不同，因此，它们还包含一些很私密的细节，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。更快的机器，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。Koboldt认为，即使不保存图像，如今，外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，这些可能会被公开，