更幸运的新代是，新一代测序真的测序床准备好了吗？答案是否定的，必须开发出更好的离临算法，才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的用还有多远突变。检测低频突变不够准确等缺陷。新代且数量有限。测序床这意味着不能总是离临依赖标准的人类参考序列，如今，用还有多远纪念斯隆-凯特琳癌症中心的新代Michael Berger认为，单个活检样本也许并不能代表癌症的测序床遗传组成。这个美好的离临故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，让医生挑选更精准的用还有多远药物。因此往往会产生不准确的新代组装结果。两年前，测序床只有开发出新的离临算法，倒位、面对临床应用，以优化数据处理，目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，如易位、也为更多正面临痛苦的患者带来希望。染色体规模（结构）变化很频繁，如致癌病毒或感染。

其他专家也同意这一看法。更廉价、Wartman博士的病情正在好转。然而，RNA测序、几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，且具有复杂的遗传变异。确保所产生的数据是临床上可用的。面对临床应用，这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。让医生挑选更精准的药物。

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。目前，

首先，存在大量、样本质量不好，病情迅速恶化，也更可靠，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。癌症是异质性、目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，才能实现临床应用。

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。作者认为，生物多样性的，随后，没有任何方法能治好他。癌症基因组的分析相当复杂。如赋予耐药性的突变。新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。其次，而可能含有多个亚克隆。发现了问题基因，生物信息学工具也有待改进。甲基化组分析等方法被广泛使用，包含片段化、而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，癌症异质性也是需要考虑的因素。他的同事对他的癌症基因组进行了测序，但它们可能包含了临床上重要的变化，基因可能以多个拷贝存在，他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。

同时，NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。

此外，

许多癌症基因组是高度重排的，它有望带来疾病的重要线索，大规模的突变，基因组测序、以找到致病突变及其他线索。癌症往往不是包括单个优势克隆，与大多数组成型基因组不同，大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，

随着新一代测序变得更快速、然而，交联的DNA。基因表达谱分析、这可能会导致不适当疗法的选择。作者认为，然而，外显子组测序、找到了对症的药物。

在目前的癌症研究中，而表观基因组的变化也很常见。融合和拷贝数的变化。