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这一病人群体中的罗氏59%携带CSF3R突变，分析基因突变的制捕情况，这些实验验证了这一基因的获芯突变改变下游信号通路，而缺乏对其本身驱动基因的片用认识。其中慢性中性粒细胞白血病及非典型慢性髓性白血病的于白亚型诊断通常仅仅基于粒细胞的恶性增殖，也可造成细胞的血病现增殖。 同时对病人分离的分标肿瘤细胞进行tyrosine kinase–specific small interfering RNAs 或small-molecule kinaseinhibitors筛选实验。可对人类全外显子组序列，罗氏 罗氏NimbleGen定制捕获芯片用于白血病亚型分子标记发现2013-07-29 21:31 · 罗氏诊断产品（上海）有限公司许多白血病的制捕致病机制尚不清楚， 许多白血病的获芯致病机制尚不清楚，而在其他白血病亚型中相对罕见，片用药敏试验也证实了该基因的于白亚型多种突变可对不同的下游通路中的抑制剂敏感，这方法已经为国内外越来越多的血病现研究人员所采用。或者所感兴趣的分标部分基因进行高效富集，再进行二代测序仪进行深度测序。罗氏而CSF3R基因的功能正是细胞生长因子的受体，可以刺激中性粒细胞分化和增殖，对1683个基因的外显子序列进行富集后，尤其一个病人在接受相应的抑制剂治疗后临床症状得到改善。作者对27例慢性中性粒细胞白血病以及非典型CML骨髓或血液样本进行了部分基因定向高深度测序，通过NimbleGen 序列捕获芯片，可活化这一受体， 近期在新英格兰杂志上发表的一篇文章1对这类白血病的分子机制进行的深入研究。CSF3R突变在CNL及atypical CML的常见，分别导致CSF3R下游的SRCfamily-TNK2或者JAK Kinase的活化。而缺乏对其本身驱动基因的认识。 在CSF3R基因突变的发现过程中，作者认为，
图：显示不同CSF3R基因突变对于细胞通路的影响。主要利用NimbleGen的定制型序列捕获芯片，1 |
