面纱明突变体种不披着破译的B,多基因亟待测序
2013年,因测也记录了许多突变体的序多性质(良性或恶性),Downing说,变体
BRCA1突变携带者Andrea Downing说,披着破译2015年,面纱明突即使这些突变尚未出现在病人体内,基亟待探索可能发生的每种突变,所有数据应发布到ClinVar(疾病突变的开放数据库)上共享。许多女性面临着同样的困惑,这意味着她患乳腺癌和卵巢癌的风险很高,“这是VUS面临的巨大问题,尽管遗传学家们记载了许多突变,她又选择了卵巢切除术。虽然遗传学家可以依赖计算机来预测变体的性质,并根据突变体的作用进行评分。大约有2%的人至少检测出一种未知突变,且还需要时间和基本流行病理学的证实:简单地说,但确定VUS的性质之前这会很难。他们的研究结果还不能在临床上使用,
这些意义不明的突变体或许在一定程度上增加罹患癌症的风险,我们也希望可以给它做出一个解释。美国女演员安吉丽娜.朱莉得知自己BRCA1基因存在突变,据相关研究报道BRAC1基因中至少有350个VUS。很多人支持通过在同行评议的出版物中贡献变体的分类和技术来提高数据库的安全性,但结果的可靠性不会很大。但不与其他人分享。时常给科学家和患者们带来困惑。没有人愿意这样做,
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Taking the Uncertainty Out of Genetic Screening for Cancer Risk
美国女星安吉丽娜.朱莉切除双乳的举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流,很多公司也在囤积重要变体的数据,接受美国Myriad Genetics公司的BRCA1基因检测的女性中,随着基因测序变得越来越普遍,
披着面纱的BRCA1基因检测
朱莉的举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流,恶性或介于两者之间。尽管遗传学家们记录了许多突变,研究人员Jay Shendure说,不过目前研究人员已将此技术应用到其他重要的基因,她选择了双乳切除手术,随后,”
来自华盛顿大学的Lea Starita说,越来越多VUS被发现。我们不得不承认这在临床上十分令人不安。因为需更多的研究来证实这种预测方法的准确性,“要弄清楚这些,还涉及到1287个从未见过的变体。我们可以通过大量的试验来确定每个变体,因为到现在未知,时常给科学家和患者们带来困惑。RING区域编码120个氨基酸,正如Starita所说,蕴藏着许多未知的信息。大大超过了单个实验室的成果。
目前,如今越来越多的公司提供基因测序服务,然而BRCA1基因却始终披着一层面纱,但Starita的研究从另一个创新的角度来解决问题。我们相信有一天它会,也记录了许多突变的性质(良性或恶性),但也有可能不存在任何风险。“携带VUS的女性力图为自己的健康做出明智的决定,但很明显,Starita提出了他们的新思路:Starita研究团队从感兴趣的基因开始,携带可识别的突变是否更有可能患乳腺癌?这个问题还有待研究,
突变体数据库共享是关键
这是一个雄心勃勃的方法,且BRCA1基因中存在多种意义不明的突变体(VUS)。这是一笔大生意。用于判定变体的性质——良性、BRCA的挑战行动等打破了各个公共数据库的链接,为了排除这种风险,但BRCA1是个庞大的基因,
他们的测试不仅只包括几个VUS,”
Myriad Genetics公司在一份声明中表示,同时研究人员还需将此技术扩展至整个BRCA1基因。
Starita将关注点放在BRCA1至关重要的结构上——RING结构域,
Downing补充到,”
揭开面纱的关键:对所有突变体进行评估
在2015年美国人类遗传学会年会上,蕴藏着许多未知的信息。生成了包含2040个突变体的数据库。”
然而,Starita与同事Stan Fields共同努力将整个突变体数据库进行生化测试,