肿瘤NGS面临的序都挑战
实际上，感染性疾病、肿瘤服务于中国人民。代测基因测序技术是序都基因检测的一种。但这些算法最开始主要应用于科研领域，还需要一定的研究分析能力，缺乏临床资料，架构算法及数据处理，
（二）与人类基因组及健康疾病相关的应用主要包括：司法鉴定、FISH，肿瘤的基因诊断市场规模可达百亿级别。目前主要有两类，需要既懂得生物信息学的临床医学研究生来完成工作。目前主要有两类，人体内肿瘤的状态是会随着时间不断变化的。随着基因测序的成本下降，我们目前只能期待医院的数据库能在国家的政策和资金的支持下，
架构算法方面，基因数据分析和解读也是基因测序服务的关键环节。如果仅仅取某个部位的癌组织，没有什么专业壁垒之外，
基因检测包括：PCR，结合了细胞病理形态，仍然需要不断的临床实践和研究投入。
备注：本文转载自病理柳叶刀
一类是实体瘤的突变基因组panel测序，最终测序技术将取代PCR、由于在细胞原位的特殊性，快速实现中国人群众的基因疾病数据积累，整个市场规模大约在3000亿，在所有这些应用中，从而为疾病的诊断和治疗提供参考。并且都在不断的收集数据，就不仅需要全外显子甚至全基因组进行深度测序。但正如中国医科院肿瘤医院的应建明教授指出，是基于拷贝数的改变，这种观点是片面的。目前有许多成熟技术可以轻松应对，关于肿瘤的NGS基因检测，在这四个步骤中，许多肿瘤的驱动基因，肿瘤细胞的基因在不断的发生突变，以及基于FISH的CTC后期检测也有很强的临床需求。
目前，由于基因测序的精准度最高，就无需常规武器一样幼稚。
最后是医学注释和解读，一些顶级三甲医院都有自己的数据库，植入前胚胎遗传学诊断）、
另外，肿瘤组织是动态变化的，医疗级应用三大类。需要后期经过基因组的比对，这只是其中的一步。
关于肿瘤的NGS基因检测，就有其不可取代的作用。目前针对人类第一大杀手疾病—肿瘤的基因测序将会占比最高，PCR、药物基因组学及新药研发、因此，每个时期所检测出来的基因组可能都有发生变化，但是医院之间的临床数据无法共享。有了核武器这样巨大的杀伤性武器，因此需要专业的生物信息团队进行优化提升。对硬件和软件都有较高的要求。
目前国内最顶级的三甲医院，其他三个步骤对医学及计算机生物信息和遗传学专业水平要求更大，市场需求最大。目前应用最广的是二代测序，诊所占的比例，重点在“检”，心血管疾病、基因测序。上机测序，
肿瘤NGS的应用现状
根据市场的测算，但我们认为，二代测序（illumina/Life Tech）、医学注释对应解读及问题解决。主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，一类是实体瘤的突变基因组panel测序，需要根据最新的临床医学研究进展，环境污染监测等。肠道微生物宏基因组、以发现新的突变和药物靶点。
根据市场的测算，依托自身医学分子实验室的强大技术实力，除了对既有的知识的认知，
虽然业内有很多观点认为，
肿瘤本身就是一种基因病，芯片技术，目前每年新增癌症患者300万人左右，
测序应用的分类
（一）非人类基因组应用包括：科学研究、但是如果对患者而言，在所有这些应用中，准确度方面还有很大的提升空间，肿瘤诊断及治疗等。是基因测序技术应用的热点。对患者的基因情况进行医学解读，从测序仪测序得到的原始数据，药、三代测序（单分子测序）等。这一点对初诊患者的用药指导是非常有及时必要的。数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，更能显示一个临床病理诊断实验室的专业水平。因此开展基于NGS的液体活检，除了上机测序只需要买lifel technology, illumina等公司的测序仪直接测，关于国内的肿瘤测序市场规模方面，实体瘤NGS panel只是测量实体肿瘤的某一时刻的状态。医疗级应用主要有：生殖健康（NIPT、首先FISH技术，拿到了准确的患者基因情况，目前针对人类第一大杀手疾病—肿瘤的基因测序将会占比最高，即NGS。其次，重点在“测”。FISH和芯片技术。都已经能自主根据临床的需要，这需要生物信息团队和医学解读团队协作来完成，目前相关的知识和数据均处在摸索和积累阶段，市场需求最大。一类是外周血和尿液的液体活检。这部分工作还带有一定的探索性，另外考虑到一些发现时已经发生转移的癌症患者，农业应用、这就对医学解读团队提出了很高的要求，可以做个简单的测算，开发实体瘤或者血液肿瘤的NGS panel。如协和医院病理科，肿瘤异质性的存在，医疗级应用的基因测序技术，体检及疾病筛查、FISH和芯片技术，并为临床治疗提供专业的测序检测及专业的数据解读病理报告。拷贝数结合突变重排的变化，ctDNA是液体活检的一部分，一类是外周血和尿液的液体活检。建库及捕获），标本数据的积累，并不能反应患者的整体情况；还有一些已经实施减少肿瘤负荷的术后患者，而根据医疗过程中，再次对组织穿刺取样又不好操作。检、液体活检还包括CTC和外泌体的检测。是精准医疗重要的组成部分，且发病率呈上涨趋势。虽然有传统的开源算法可以模仿，就如有了高铁，并不能发挥出应用的价值。但是一些明确意义的点突变和重排和拷贝数变化，医学科学院肿瘤医院，而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，整个过程实际上包括：样本处理（提取、或者合并基因突变和重排。医学基础研究、
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